Диагностика поражений почек при факоматозах на снимках МРТ и КТ брюшной полости

Причины поражения почек при факоматозах

Факоматозы - группа заболеваний с аутосомно-доминантным типом наследования, характеризующихся развитием гамартом в различных органах

Нейрофиброматоз I типа:

• также известен как болезнь Реклингхаузена
• хромосома 17 q
• частота встречаемости — 1:3000.

Туберозный склероз:

• также известен как болезнь Бурневилля-Прингла
• хромосома 9q/16q
• частота встречаемости 10:100 000.

Болезнь Гиппеля-Линдау:

• хромосома Зр
• частота встречаемости - 0,6:100 000.

Причины факоматозов:

Нейрофиброматоз I типа:

• периферическая форма
• Пятна цвета кофе с молоком
• Нейрофибромы
• Гамартомы радужной оболочки (узелки Лича)
• Глиомы зрительного нерва
• Астроцитомы мозжечка
• Высокая частота опухолей Вильмса
• Феохромоцитома.

Туберозный склероз:

• кератоакантомы
• «Шагреневая кожа»
• Подногтевые фибромы (опухоли Кенена)
• Глиальные гамартомы
• Субэпендимальные глиальные узелки и рабдомиома сердца
• Лимфангиоматоз легких
• Конвульсивный синдром и умственная отсталость
• Множественные поражения почек
• У пациентов с двусторонними ангиомиолипомами почек вероятность наличия туберозного склероза достигает 80-90%
• Редко сочетается с ПКР
• Кисты почек.

Болезнь Гиппеля—Линдау:

• гемангиобластомы сетчатки и мозжечка, реже — спинного мозга
• Феохромоцитома
• У 40% пациентов встречаются ангиолипомы почек
• В 30% случаев сочетается со светлоклеточным ПКР, часто — двусторонним
• Кисты почек в сочетании с кистами поджелудочной железы встречаются у 30% пациентов.

Какой метод диагностики поражений почек при факоматозах выбрать: МРТ, КТ, УЗИ

Методы выбора

• УЗИ, компьютерная томография, МРТ для уточнения диагноза.

Признаки факоматоза у детей и взрослых

Ангиомиолипомы: множественные гамартомы, иногда больших размеров, в обеих почках.

ПКР: часто двустороннее поражение.

а, b Множественные крупные ангиомиолипомы в обеих почках у пациентов с туберозным склерозом: (а) Аксиальная МСКТ после введения КВ. Кортикальная фаза; (b) Фронтальная МПР по результатам многослойной КТ.

Принципы лечения факоматоза у детей и взрослых

• Симптоматическое лечение
• Резекция опухоли.

Течение и прогноз

• Зависят от стадии опухоли у пациентов с ПКР.

Что важно знать клиницисту

• Диагноз
• Распространенность опухолевого процесса.

Какие заболевания имеют симптомы, схожие с поражением почек при факоматозах

ПКР

- Двусторонний ПКР и наличие сопутствующей неврологической симптоматики позволяют заподозрить факоматоз

Ангиомиолипомы

- Множественные, особенно двусторонние, ангиомиолипомы почек характерны для факоматозов