КАТАЛОГ

Врачи, Клиники, Диагностические центры – поиск по параметрам

РЕЙТИНГ

Медицинские центры, отсортированные по рейтингу на основе отзывов лечащих врачей и пациентов

АКЦИИ И СКИДКИ

Информация о действующих Акциях и Скидках в некоторых Клиниках и Диагностических центрах

О НАС

Нужен хороший врач, клиника или услуги диагностики? Ищите и записывайтесь здесь – это удобно и дешевле, чем в клинике!

МРТ И КТ

Для получения консультации специалиста по вопросам МРТ и КТ диагностики оставьте свой номер телефона и ФИО и Вам перезвонят.

Нужен хороший врач, клиника или услуги диагностики?
Ищите и записывайтесь здесь – это удобно и дешевле, чем в клинике!

Поиск клиники тут...
Поиск врача здесь...

ГЕН РАКА МОЛОЧНОЙ ЖЕЛЕЗЫ

Определение

 

  • Эпидемиология
  • Около 10% случаев рака молочной железы сочетаются с наследственной предрасположенностью к данному заболеванию: в 50% случаев ген рака молочной железы (BRCA) 1 и 2 имеет дефект, остальные 50% - других генов.
  • Этиология, патогенез
  • Ген супрессии опухоли участвует в репарации поврежденной ДНК (на­пример, выявление и восстановление разрывов ДНК)
  • Поврежденный ген приводит к накоплению большего количества дефектов в других ге­нах, к неконтролируемому росту и размножению клеток
  • Аутосомно- доминантное наследование
  • Мужчины также могут быть носителями дефектного гена (здоровый отец передает дефектный ген дочерям).
  • Гены, ассоциирующиеся с увеличением риска развития рака молоч­ной железы

BRCA 1 : ген-супрессор опухоли ассоциируется с увеличением предрас­положенности к раку молочной железы и раку яичников, часто в раннем возрасте. Последовательность расшифрована.

BRCA 2: ген-супрессор опухоли сочетается с увеличением предраспо­ложенности к раку молочной железы и раку яичников, часто в раннем возрасте. Последовательность расшифрована.

-BRCA 3: ген-супрессор опухоли сочетается с увеличением предраспо­ложенности к раку молочной железы и раку яичников, часто в раннем возрасте. Последовательность полностью не расшифрована.

BRCA 4: ген-супрессор опухоли сочетается с увеличением предраспо­ложенности к раку молочной железы и раку яичников, часто в раннем возрасте. Последовательность не расшифрована.

Ген ATM (атаксии-телеангиэктазии).

Синдром Ли-Фраумени (ген ТР53).

Особые характеристики носителей дефектного гена

Чрезвычайно высокий риск развития рака молочной железы и яичников (приблизительно 80-90%).

Раннее возникновение заболевания (до 40 лет).

Повышенный риск развития множественного рака молочной железы.

Агрессивный тип опухоли наблюдается значительно чаще, чем в общей по­пуляции (3-я степень, отрицательный рецепторный статус).

Увеличение чувствительности нормальной ткани молочной железы к лу­чевой нагрузке.

Увеличение риска развития рака толстого кишечника.

Показания к генетическому тестированию

Кровные родственницы с раком молочной железы, выявленным в возрасте до 40 лет. 

Ген рака молочной железы

Рис. 5.3 а, b Ген BRCA (ген рака молочной железы), a BRCA 1. b BRCA 2.

Две и более родственниц с раком молочной железы в возрасте до 50 лет к моменту установления диагноза.

Одна и более родственниц с двусторонним раком молочной железы.

Одна и более родственниц с раком яичника в возрасте до 40 лет на момент установления диагноза.

Три и более родственниц с раком молочной железы или яичников.

Родственник мужского пола с раком молочной железы.

Последовательность действий при положительных результатах тестирования на дефект гена

Проведение регулярного обследования с использованием диагностических методов визуализации: ежегодное маммографическое исследование (пред­почтительно цифровое, низкодозовое, возможно, маммография в одной про­екции), ежегодная МР-маммография, дополнительное ультразвуковое иссле­дование

Альтернатива: профилактическая двусторонняя мастэктомия.