Диагностика синдрома Гиппеля-Линдау на снимках МРТ и КТ
Что такое синдром Гиппеля-Линдау и что важно знать о нем
- Ангиоматоз сетчатки и мозжечка наблюдается при гемангиобластоме мозжечка в сочетании с ангиомой сетчатки
- Популяционная распространенность: 1:30 000-50 000.
- Синонимы: ангиоматоз сетчатки и мозжечка.
- Аутосомно-доминантный паранеопластический синдром, характеризующийся наличием таких заболеваний, как гемангиобластома, гипернефрома, цистаденома и феохромоцитома
- Частота встречаемости ангиоматоза сетчатки и мозжечка различных вариантов локализации: спинной мозг - 50%, мозжечок - 35-40%, ствол головного мозга - 10%, супратенториальная область - 1%.
Какой метод диагностики синдрома гиппеля-Линдау выбрать: МРТ, КТ, ангиографию
Методы выбора
Информативна ли МСКТ сосудов мозга при ангиоматозе сетчатки
- В 2/3 случаев в мозжечке идентифицируются кистозные и узловые образования с четкими контурами
- В 1/3 случаев визуализируются солидные (твердотканные) образования
- Могут иметься признаки обструктивной гидроцефалии
- Выраженная гиперинтенсивность при контрастировании.
Что покажут снимки МРТ головного мозга при синдроме Гиппеля-Линдау
Т2-взвешенный режим визуализации:
- гиперинтенсивные кистозные образования
- Гипоинтенсивные узловые образования.
Т1-взвешенный режим визуализации:
- гипоинтенсивные кистозные образования
- Узловые образования являются изоинтенсивными по отношению к мягким тканям
- Узловые образования характеризуются интенсивным гомогенным контрастным усилением.
Проводят ли ангиографию сосудов мозга
- Высокая степень васкуляризации патологических очагов.
Клинические проявления
Типичные симптомы ангиоматоза сетчатки и мозжечка:
- Начальная стадия синдрома Гиппеля-Линдау характеризуется патологическими проявлениями со стороны глаз (гемангиобластома сетчатки)
- Для гемангиобластом характерны несколько периодов роста, которые чередуются с относительно стабильными фазами
- Вариабельность патологической неврологической симптоматики, в зависимости от локализации патологических изменений при синдроме Гиппеля-Линдау.
Принципы лечения ангиоматоза сетчатки
- Хирургическое лечение ангиоматоза сетчатки
Течение и прогноз
- Для заболевания характерна тенденция к прогрессированию
- Ежегодно необходимо выполнение МРТ структур ЦНС для оценки динамики заболевания.
Что хотел бы знать лечащий врач?
- Выраженность патологических изменений в структурах ЦНС.
Синдром Гиппеля-Линдау . МРТ. Множественные гемангиобластомы в мозжечке.
Какие заболевания имеют симптомы, схожие с болезнью Гиппеля-Линдау
Гиперваскуляризированные метастазы
- Анамнез
- Возможное наличие в анамнезе рака с неизвестной первичной локализацией
Одиночная (солитарная) гемангиобластома
- Характерные изменения в генотипе
Поликистозная астроцитома
- Динамическое наблюдение
- Биопсия
Множественные АВМ при сосудистом нейрокутанном синдроме
- Раннее венозное наполнение по результатам ЦСА
Советы и ошибки
В некоторых случаях могут ошибочно высказываться предположения о наличии заболеваний, описанных в разделе «дифференциальный диагноз».
