Диагностика наследственной геморрагической телеангиэктазии на снимках МРТ и КТ

Что необходимо знать о наследственной геморрагической телеангиэктазии

Синоним: болезнь Ослера-Вебера-Рандю.

• Заболеваемость не зависит от пола.
• Распространенность болезни Ослера-Вебера-Рандю составляет 1:5000-8000
• В раз­ных географических регионах число больных наследственной геморрагической телеангиэктазией существенно различается
• Аутосомно-доминантное заболевание соединительной ткани сосудистой стенки.

Существует два типа наследственной геморрагической телеангиэктазией:

Обусловлен изменением гена эндотелина, локализованного на 9-й хро­мосоме (НГТ 1-го типа)

• При HГТ 1-го типа АВМ сосудов легких встречается в 30-41% случаев.

Обусловлен изменением гена, ответственного за активиноподобный ре­цептор для фермента киназы-1 и локализованного на 12-й хромосоме (НГТ 2-го типа)

• При НГТ 2-го типа АВМ сосудов легких встречается не более чем в 14% случаев.

При обоих типах заболевания отмечаются телеангиэктазии и врожден­ные пороки сосудов кожи и слизистых оболочек

• При данном заболе­вании также могут поражаться сосуды иных органов и тканей (сосуды головного мозга — 5—22%, сосуды печени — 8-31%, сосуды желудочно- кишечного тракта -15—44%).

Какой метод диагностики телеангиэктазии выбрать: МРТ, КТ, ЭХО-КГ, ангиографию

Методы выбора

• При поражении сосудов головного мозга методом выбора является МРТ при наследственной геморрагической телеангиэктазии
• КТ рекомендуется проводить при поражении сосудов внечерепных сосу­дов (в частности, при поражении сосудов легких и печени)
• Наиболее точным методом диагностики болезни Ослера-Вебера-Рандю является катетеризационная ангиография, проведение которой также необходимо для выбора лечения.

Что покажет рентген грудной клетки при болезни Ослера-Вебера-Рандю

• Единичные, реже множественные четко отграниченные очаговые пора­жения легочной ткани округлой формы
• Отмечаются широкие сосуди­стые образования, идущие от очагов поражения к корням легкого.

Для чего проводят Эхо-КГ с контрастированием

• Является скрининговым методом диагностики АВМ сосудов легких
• При подозрении на наличие патологического шунта между правыми и левы­ми отделами сердца после введения контрастного вещества, которое за­держивается в камерах сердца и сразу не поступает в легочную артерию, выполняется эхокардиография; при этом отмечается сброс контрастного вещества из правого предсердия в левое предсердие, а затем и в левый желудочек.

Что покажет цветное ультразвуковое допплеровское исследование при телеангиэктазии

• При поражении сосудов печени даже в В-режиме визуализации отмеча­ется увеличение диаметра приносящих и выносящих сосудов
• Обычно выявляется увеличение кровотока в чревном стволе и печеночной арте­рии
• Наличие патологического артериовенозного шунта удается визуа­лизировать не всегда.

Информативна ли МСКТ сосудов при болезни Ослера-Вебера-Рандю

• АВМ сосудов легких визуализируются в виде округлых или цилиндри­ческих структур, плотность которых идентична плотности крови; от дан­ных образований к корню легкого отходят сосуды
• Также удается визуа­лизировать патологически измененные сосуды печени.

Что покажут снимки МРТ при расширении сосудов

• Патологические приносящие и выносящие сосуды ЦНС при проведении МРТ в Т1- и Т2-взвешенных режимах визуализации представлены в виде последовательности цилиндрических полостей
• В Т1-взвешенном режи­ме с контрастированием выявляются изменения сосудов субкортикаль­ной зоны и сосудов, расположенных под мягкой мозговой оболочкой. Из­мененные сосуды визуализируются в виде узких линейных или точечных гиперэхогенных структур.

Проводят ли обычную, КТ- или МР-ангиографию при болезни Ослера-Вебера-Рандю

• АВМ внечерепных сосудов хорошо визуализируются при проведении КТА и МРА
• Наиболее точные результаты можно получить при выпол­нении ЦСА
• Так как ЦСА является инвазивной манипуляцией, она при­меняется только с целью эмболизации.

Клинические проявления

Типичные симптомы:

• У 90% пациентов при болезни Ослера-Вебера-Рандю возникает носовое кровотечение (обычно является на­чальным симптомом)
• Тип симптомов зависит от поражения конкретно­го органа
• Одышка
• Цианоз
• Сердечная недостаточность
• Головные боли
• Эпилептический припадок.

КТ с контрасти­рованием (тот же пациент, что и на рис. 4.27). На изображении в поперечном сечении в верхушеч­ном сегменте нижней доли левого легкого визуализируются округлые и цилиндрические уплотнения (a). В корональном режиме визуализации отмечается АВМ приносящей ветви (ее расширение) левой легоч­ной артерии (b).

Принципы лечения наследственной геморрагической телеангиэктазии

• При висцеральных АВМ методом выбора является эмболизация
• В не­которых случаях имеются показания к дополнительному хирургическому лечению.

Течение и прогноз

• Течение наследственной геморрагической телеангиэктазии зависит от локализации поражения
• Ишемические инсульты
• Церебральные абсцессы
• Внутричерепные кровоизлияния
• Сердечная недостаточность
• Энцефалопатия в случае печеночной недос­таточности
• Кровотечения из варикозно-расширенных вен
• При отсутст­вии лечения АВМ сосудов легких приводят к летальному исходу в 4—22% случаев наследственной геморрагической телеангиэктазии при неосложненном течении и в 40% случаев при осложненном течении
• Шанс развития осложнений при наличии АВМ сосудов легких возрастает во время беременности.

Что хотел бы знать лечащий врач?

• Размер висцеральных АВМ
• Наличие показаний к эмболизации.

Какие заболевания имеют симптомы, схожие с наследственной геморрагической телеангиэктазией

• Постановка диагноза основывается на наличии критерия Кюрасао (носовые кровотечения, телеангиэктазии, поражения внутренних органов, отягощен­ный семейный анамнез)
• У 70% пациентов АВМ сосудов легких являются осложнением наследственной геморрагической телеангиэктазии
• Однако наследственная геморрагическая телеангиэктазия редко является причиной АВМ сосудов головного мозга.

Советы и ошибки

Исключение АВМ сосудов легких является чрезвычайно важным аспектом при планировании беременности.