КТ и МРТ диагностика нерофиброматоза 2 типа

Что такое нейрофиброматоз 2 типа

Нейрофиброматозы можно разделить на 2 типа. Нейрофиброматоз 2 типа - наследственное заболевания, которое способстсвует образованию опухолей в организме человека. Частота: 1:40 ООО.

• Нарушение вторичной нейруляции (дефект нейрональной пролифера­ции, дифференциации и гистогенеза) в течение 2-4-го месяцев беремен­ности
• Аутосомно-доминантный тип наследования
• Локус гена на хро­мосоме 22.

Экстрацеребрапъные проявления:

• Множественные параспинальные шванномы
• Спинальные менингиомы и эпендимомы.

Клинические проявления

Типичные симптомы:

• Нарушения равновесия и звон в ушах без характерных изменений кожи
• Ранним симптомом служит задняя субкапсулярная катаракта
• Пиковый возраст манифестации неврином слухового нерва - 10-20 лет.

Диагностические критерии:

Диагноз ставится при наличии двух из сле­дующих трех критериев:

• Двусторонние опухоли восьмой пары черепных нервов.
• Пациент является близким родственником больного нейрофиброматозом II типа и имеет или одностороннюю опухоль восьмой пары че­репных нервов, или два из следующих проявлений: нейрофиброма, менингиома, глиома, невринома, задняя субкапсулярная катаракта или кальцинаты головного мозга.
• Или односторонняя невринома слухового нерва и множественные ме­нингиомы, или одно из этих двух проявлений в сочетании с нейрофи­бромой, менингиомой, глиомой, невриномой, задней субкапсулярной катарактой или кальцинаты головного мозга.

Нейрофиброматоз у детей имеет следующие признаки:

- Лейомиома радужной оболочки глаза

-Патология костей

- Веснушки в паху и под мышками

-пигментные пятна

Какой метод диагностики нейрофироматоза 2 типа выбрать: МРТ, КТ, ангиографию

Метод выбора

• МРТ

Информативна ли МСКТ сосудов мозга при врожденной мальформации

• КТ мало информативна
• Может наблюдаться расширение внутреннего слухового прохода.

Что покажут снимки МРТ головного мозга при нейрофироматозе

• Невриномы (шванномы) преддверно-улиткового нерва и других черепных нервов
• Множественные менингиомы.

Что хотел бы знать лечащий врач

• Динамическое исследование неврином или менингиом.

Какие заболевания имеют симптомы, схожие с нейрофиброматозом 2 типа

Шванномы без нейрофиброматоза II типа:

- Обычно односторонние

Лечение

Удаление неврином или менингиом по показаниям.

Врачи каких специальностей диагностируют и лечат нейрофиброматоз

-Невропатолог (определение неврологического дефицита)

-Нейрохирург (определение возможности хирургического вмешательства)

-Врач-функциональной диагностики (дифференциация с другимим заболеваниями головного мозга)

- офтальмолог

- Дерматолог

- Генетик

Прогноз

Нейрофиброматоз 2 типа не оказывает существенного влияния на продолжительность жизни.

Возможные осложнения и последствия

• Потеря слуха
• Вестибулярные нарушения

Нейрофиброматоз II типа. Дву­сторонние невриномы слухового нерва. МРТ, Т1-ВИ в аксиальной плоскости после контрастирования