КТ и МРТ диагностика голопрозэнцефалии

Что такое голопрозэнцефалия

Голопрозэнцефалия - это порок развития головного мозга, в результате которого нарушается разделение мозга на полушария.

• Форма нарушения вторичной нейруляции (дефект вентральной индукции)на 5—10-й неделе беременности
• Дефект дифференциации и деления переднего мозга в конце 5-й недели беременности
• Отсутствие различий в заболеваемости по полу
• Связана с трисомией 13, трисомией 18, лице­выми дизморфиями, к примеру, гипертелоризмом

Три формы: Алобарная, семилобарная и лобарная голопрозэнцефалия

Клинические проявления

Типичные симптомы:

Алобарная голопрозэнцефалия:

• Обычно мертворожденные или младенцы, живущие очень короткое время.

Лобарная голопрозэнцефалия:

• Небольшая или лишь умеренная задерж­ка развития
• Гипоталамо-гипофизарная гипофункция
• Нарушение зре­ния.

Какой метод диагностики голопрозэнцефалии выбрать: МРТ, КТ, ангиографию

Методы выбора

• МРТ
• КТ информативна при алобарной и семилобарной голопрозэнцефалии.

Что покажут снимки МРТ и КТ головного мозга при голопрозэнцефалии

Алобарная голопрозэнцефалия:

• Слияние таламусов
• Отсутствуют третий желудочек, продольная щель, серп большого мозга и мозолистое тело
• Большой мозг припаян к ростральному отделу полости черепа
• Один большой желудочек, сообщающийся с большой задней кистой
• Возмож­но также слияние орбит
• Непарная передняя мозговая артерия.

Семилобарная голопрозэнцефалия:

• Продольная щель
• Имеются задние рудименты серпа большого мозга
• Лобный отдел мозга недоразвит и не разделен
• Таламусы частично разделены
• Рудиментарные височные рога боковых желудочков
• Неполный гиппокамп
• Отсутствует прозрач­ная перегородка
• Ствол мозолистого тела отсутствует; валик имеется.

Лобарная голопрозэнцефалия:

• КТ мало информативна
• Гипоплазия лоб­ных рогов боковых желудочков б Наличие задней половины мозолистого тела
• Наличие продольной щели и серпа большого мозга, которые дохо­дят до лобного отдела головного мозга
• Иногда встречается гипоплазия переднего отдела серпа большого мозга.

Что хотел бы знать лечащий врач

• Дифференцировка различных форм

Какие заболевания имеют симптомы, схожие с голопрозэнцефалией

Дисгенезия мозолистого тела колъпоцефалией:

- Отсутствуют задние, а не передние отделы с мозолистого тела.

Лечение

Симптоматическое лечение гипоталамо-гипофизарной гипофункции.

Врачи каких специальностей диагностируют и лечат голопрозэнцефалию

- Невропатолог (определение неврологического дефецита)

- врач-функциональной диагностики (визуализация и заболевания и постановка окончательного диагноза)

-Эндокринолог — лечение метаболической дисфункции

- Генетик- подтверждение диагноза на генном уровне

Прогноз

Большинство детей с данным заболеванием нежизнеспособны.

При семилобарной форме-более благоприятный, однако очень большая частота нервно-психических нарушений.

Возможные осложнения и последствия голопроэнцефалии

Часто имеются сочетанные патологии: циклопия, аринэнцефалия.

Семилобарная голопрозэнцефалия. МРТ, Т1 -ВИ во фронтальной плоскости. Визуализируются рудиментарные височные рога боковых желудочков, неполный гиппокамп, частично разделенные таламусы, отсутствие прозрачной перегородки.