КТ и МРТ диагностика болезни Бурневиля-Прингла

Что такое туберозный склероз

Туберозный склероз — факоматозное заболевание генетического характера, при котором наблюдается полиорганная недостаточность

• Второе по частоте нейрокожное за­болевание.
• Частота: 1:10 ООО - 1:50 ООО в год
• Нарушение вторичной нейруляции (дефект нейрональной пролиферации, дифференциации и гистогенеза) в течение 2—4-го месяцев беременности
• Аутосомно-доминантный тип наследования
• В настоящее время описано два локуса генов: 9^34 и 16р13.

Клинические проявления

Типичные симптомы:

• «Белые пятна» меланиновой гипопигментации
• Ангиофибромы лица: крас­новатые узлы, вначале размером с рисовое зерно, позднее - более крупные очаги в форме бабочки на щеках, носогубных складках и носу
• «Шагре­невые» бляшки: поражения кожи разных размеров с «кожистой» пролифе­рацией соединительной ткани, которые локализуются преимущественно в пояснично-крестцовой области
• Генерализованные судорожные припадки.
• Туберозный склероз у детей имеет свои симптомы с первых лет жизни — задержка умственного развития, судорожные приступы в виде миоклоических припадков. Пик наблюдается в период полового созревания. Затем заболевание приобретает обзие проявления указанные выше.

Какой метод диагностики туберозного склероза выбрать: МРТ, КТ, ангиографию

Метод выбора

• МРТ

Информативна ли МСКТ сосудов мозга при болезни Бурневиля-Прингла

Туберозный склероз на изображениях визуализируются обызвествленные узлы или кальцифи­цированные субэпендимальные гамартомы.

Что покажут снимки МРТ головного мозга при туберозном склерозе

Кортикальные узлы:

• Обычно множественные
• Чаще всего встречаются в супратенториальном отделе
• У новорожденных они гиперинтенсивные по отношению к прилежащему, еще немиелинизированному белому ве­ществу на Т1-ВИ и гипоинтенсивные на Т2-ВИ
• У детей постарше центр узлов выглядит гипоинтенсивным по отношению к белому веществу на Т1-ВИ и гиперинтенсивным на Т2-ВИ
• В зрелом мозге очаги могут быть изоинтенсивные на Т1-ВИ, но практически всегда гиперинтенсивные на Т2-ВИ
• Могут отмечаться кальцинаты
• FLAIR и метод переноса на­магниченности дают больше диагностической информации относительно размера и количества очагов.

Субэпендимальные гамартомы:

• Субэпендимальные узлы чаще всего об­наруживаются вдоль желудочкового контура хвостатого ядра, сразу сзади от межжелудочкового отверстия Монро, но также могут локализоваться в других участках
• У новорожденных очаги гиперинтенсивные по отно­шению к прилежащему, еще немиелинизированному белому веществу в Т1-ВИ и гипоинтенсивные в Т2-ВИ
• По мере созревания головного моз­га очаги все больше выглядят изоинтенсивными по отношению к белому веществу в Т1- и в Т2-ВИ
• Узлы кальцифицируются, но не раньше конца первого года жизни
• Может наблюдаться контрастное усиление, но оно не имеет клинического значения.

Субэпендимальные гигантоклеточные астроцитомы:

• Обычно располо­жены вблизи межжелудочкового отверстия Монро
• Как правило, разме­ром более 12 мм
• Часто приводят к окклюзионной гидроцефалии
• Всег­да накапливают КС
• Могут кальцифицироваться.

Очаги в белом веществе:

• Картина сигнала идентична таковой при корти­кальных узлах
• FLAIR и метод переноса намагниченности дают больше диагностической информации.

Что хотел бы знать лечащий врач

• Сопутствующие мальформации
• Гидроцефалия

Какие заболевания имеют симптомы, схожие с туберозным склерозом

Вирусные и другие энцефалиты с кальцина тами вблизи желудочков (краснуха, цито мегаловирусная инфекция, токсоплазмоз):

- Отсутствие других симптомов туберозного склероза

Лечение

• Туберозный склероз имеет индивидуальное лечение
• Симптоматическое лечение судорожных припадков
• Дренирование ЦСЖ при гидроцефалии.

Врачи каких специальностей диагностируют и лечат болезнь Бурневиля-Прингла

- Невропатолог (определение неврологической симптоматики)

-Терапевт (осмотр участков поражения кожи и их дифференциальная диагностика)

-Врач-функциональной диагностики (определение узлов,гамартом; постановка диагноза на базе имеющихся результатов исследования)

-Нейрохирург (дренаж ЦСЖ при необходимости)

Прогноз

Неблагоприятный. Частый летальный исход.Продолжительность жизни не более 5 лет.

Возможные осложнения и последствия

У Детей:

- водянка головного мозга (гидроцефалия)

-сколиоз

-Тетраплегия

-Умстенная отсталость

-Аутизм

-Синдром внезапной смерти

У подростков

-нарушение зрения

-Гидроцефалия

-Нарушения интеллекта

-Аутизм

-Симптоматическая эпилепсия

-Нарушение работы сердца (нарушение ритма)

-гематурия

Туберозный склероз. КТ, аксиальный срез после введения КС. Кальцифици­рованная субэпендимальная опухоль в переднем роге левого бокового желудочка (гиганто­клеточная астроцитома, а). Вдоль стенок бокового желудочка визуализируются множествен­ные, накапливающие КС субэпендимальные узлы, некоторые из них кальцифицированные (гамартомы) (b; стрелки). Множественные, двусторонние, кортикальные и субкортикальные узлы в лобной, височной и затылочной долях (гамартия; а, b)