Диагностика несовершенного остеогенеза на снимках МРТ и КТ костей

Возможные причины возникновения несовершенного остеогенеза

• Поражает мужчин более часто, чем женщин.
• Частота 1 случай на 10 000 человек
• Несовершенный остеогенез или синдром лобштейна - доброкачественная форма наследственной ломкости костей.
• Аутосомно-доминантный тип наследования - наиболее частый этиологический фактор (установлено более 150 мутаций генов) - или возникновение новых мутаций
• Классификация Sillence выделяет четыре типа с различной генетической и фенотипической выраженностью
• Причиной развития несовершенного остеогенеза может быть наличие патологического коллагена 1 типа.

Какой метод диагностики несовершенного остеогенеза выбрать: МРТ, КТ, рентген

Метод выбора

• рентгенологическое исследование поясничного отдела позвоночника, таза и бедренной кости.

Патогномоничные признаки синдрома Лобштейна

• Генерализованный остеопороз
• Множественные старые переломы
• Искривление костей
• Множественные «рыбьи» позвонки.

Что покажет рентген костей ног и рук при несовершенного остеогенеза

• Генерализованный остеопороз с увеличением хрупкости костей
• Переломы тела позвонка (трансформация тел позвонков в так называемые «рыбьи» позвонки в поясничном отделе и клиновидные позвонки в грудном отделе позвоночника)
• Истончение кортикального слоя
• Деформация костей (сморщенный таз, протрузия вертлужной впадины)
• Яркое контрастирование метафизов, иногда с «кистозным» изображением
• Кифосколиоз (из-за слабости связочного аппарата)
• Череп: множественные вормиевы кости.

Взрослая форма несовершенного остеогенеза у женщины 63 лет. Рентгенологическое исследование правой бедренной кости. Увеличение рентгенопрозрачности в сочетании с остеопорозом. Варусная деформация бедренной кости. Переломы в средней части диафиза бедренной кости после минимальной травмы.

Взрослая форма несовершенного остеогенеза у мужчины 68 лет. На рентгенограмме поясничного отдела позвоночника определяются характерные «рыбьи» позвонки из-за наличия остеопороза.

Клинические проявления

Диагноз несовершенный остеогенез устанавливается при наличии хотя бы двух из четырех критериев:

- Остеопороз с патологической хрупкостью костей.

- Голубые склеры.

- Аномалии эмали зубов.

- Пресенильная потеря слуха, вызванная отосклерозом.

Методы лечения несовершенного остеогенеза

• Бисфосфонаты
• Коррекционная остеотомия для лечения деформаций.

Течение и прогноз

• Инфантильная форма сочетается высокой летальностью в младенческом и детском возрасте
• У пациентов с поздним несовершенным остеогенезом продолжительность жизни сопоставима с таковой у здоровых людей.

Что хотел бы знать лечащий врач

• Наличие деформаций
• Наличие переломов.

Какие заболевания имеют симптомы, схожие с несовершенным остеогенезом

Телесные повреждения (насилие над ребенком)

- Анамнез пациента

- Отсутствие остеопороза

- Поднадкостничные кровоизлияния

- Отсутствие голубых склер, аномалий зубов, кифосколиоза

Рахит

- Расширенные зоны роста с нарушением архитектоники

Советы и ошибки

Легкие формы синдрома Лобштейна часто ошибочно диагностируются как идиопатический остеопороз, поэтому всегда необходимо тщательное исследование склер и зубов.