subwayplace main-7 search clock phone title hospital arrow vk instagramfacebook menu sizetomography
Ваш город:
с 7:00 до 00:00
записаться

Звоните нам по телефону 7 (812) 241-10-64 с 7:00 до 00:00 или оставьте заявку на сайте в любое удобное время

Нажимая кнопку «Записаться», Вы даете согласие на обработку своих персональных данных.

Ваша заявка принята!

Благодарим за обращение.

В ближайшее время с вами свяжется наш специалист.

Диагностика нейрофиброматоза I типа на снимках МРТ и КТ головного мозга

Что такое болезнь Реклингхаузена

Нейрофиброматоз  имеет 2 типа. 1 тип - нейрофиброматоз реклингхаузена – наследственное заболевание, предрасполагающее к образованию опухолей. Частота: 1:2300 (самый распространенный нейрокожный синдром).

  • Аутосомно-доминантный тип наследования
  • Локус гена на хромосоме 17 (17ц 11)
  • В 80% случаев причиной является новая мутация
  •  Форма нарушения вторичной нейруляции (дефект нейрональной пролиферации, дифференциации и гистогенеза) в течение 2-4-го месяцев беременности.
  •  Гистология: Нейрофибромы состоят из шванновских клеток, нейронов и коллагена в неорганизованном межклеточном матриксе
  • В отличие от неврином (шванном) для них характерно отсутствие капсулы и более вы­сокое содержание коллагена и эластина.
  • Нейрофиброматоз также имеет экстрацеребралъные проявления:
  • Плексиформные нейрофибромы головы и шеи
  • Спинальные нейрофибромы.

Клинические проявления

Типичные симптомы:

  • Пятна цвета «кофе с молоком»
  •  Кожные нейрофибромы
  • Выпячивание глазного яблока, которое может быть обусловлено глиомой зрительно­го нерва
  •  Иногда пульсирующий экзофтальм
  • Нейропсихические рас­стройства разной выраженности
  •  Иногда макроцефалия.

 Диагностические критерии:

  • По меньшей мере 5 пятен цвета «кофе с молоком» размером более 5 мм.
  • Одна плексиформная нейрофиброма или две и более кожных/подкож­ных нейрофибромы.
  • Пигментные пятна в подмышечной или паховой области.
  • Дисплазия крыла клиновидной кости или длинных трубчатых костей.
  • Односторонние или двусторонние глиомы зрительного нерва.
  • Два или более узелка Лиша (гамартомы радужки).
  • Отягощенный семейный анамнез.
  • Нейрофиброматоз у детей может проявлятся нарушение слуха или снижением остроты зрения.

Какой метод диагностики нейрофироматоза I типа выбрать: МРТ, КТ, ангиографию

Метод выбора

  • МРТ

Информативна ли МСКТ головы при болезни Реклингхаузена

  • Дисплазия крыла клиновидной кости
  • Дисплазия кости вдоль ламбдовидного шва
  • Дефекты свода черепа.

Что покажут снимки МРТ головного мозга при нейрофироматозе I типа

Глиомы:

  • Глиомы переднего зрительного пути: двустороннее утолщение зрительного нерва (зрительного перекреста, зрительного пути) с мини­мальным контрастным усилением или без него
  •  Глиомы крыши средне­го мозга: утолщение крыши среднего мозга и облитерация водопровода мозга с окклюзионной гидроцефалией
  • Глиомы могут также встречаться в стволе головного мозга, мозжечке и полушариях большого мозга.

Вакуолизация миелина:

  • Гиперинтенсивные очаги на Т2-ВИ в стволе мозга, внутренней капсуле и базальных ядрах, а также в валике мозолистого тела и белом веществе мозжечка
  •  Отсутствие контрастного усиления после введения КС
  • Типично встречается в возрасте старше 3 лет
  • Количество и размеры очагов увеличиваются до 10-12-летнего возраста

Вакуолиза­ция миелина: почти никогда не встречается у больных в возрасте старше 20 лет

  •  Гиперинтенсивная зона на нативных Т1-ВИ (репаративные про­цессы)
  • Нейрофибромы основания черепа и лица гиперинтенсивны по отношению к скелетной мышце на Т1- и Т2-ВИ
  • Очаги могут накапли­вать КС
  •  При дисплазии крыла клиновидной кости височная доля пролабирует в глазницу.

Проводят ли ангиографию сосудов мозга при нейрофиброматозе

  • Аневризмы головного мозга
  • Другие сосудистые мальформации.,

Что хотел бы знать лечащий врач 

  • В зависимости от терапевтической значимости динамические исследова­ния глиом или гидроцефалии
  • Показать нейрофибромы.

Какие заболевания имеют симптомы, схожие с нейрофиброматозом I типа

 Доброкачественный стеноз водопровода мозга:

 - Расширение проксимального отдела водопро вода мозга

- Крыша среднего мозга истончена и смещена вверх.

Лечение

  • Лечение гидроцефалии
  •  Удаление нейрофибром или глиом по показа­ниям (глиомы зрительного нерва удаляются только после подтверждения снижения остроты зрения или инфильтративного роста)
  • Хирургическая пластика дефекта крыла клиновидной кости.

Врачи каких специальностей диагностируют и лечат нейрофиброматоз

- Невропатолог (определение неврологического дефицита)

- нейрохирург (при необходимости хирургическое вмешательство)

-врач-функциональной диагностики (дифференциальная диагностика с другими заболеваниями головного мозга)

Прогноз

Обычно благоприятный, перерождение в злокачественные опухоли бывает редко.

Возможные осложнения и последствия

Нейропсихические рас­стройства разной выраженности

 

Снимки МРТ и КТ. Нейрофиброматоз I типа (болезнь Реклингхаузена)

Нейрофиброматоз I типа. МРТ , Т2-Вив аксиальной плоскости. Множественные двусторонние гиперинтенсивные очаги во внутренней капсуле (вакуолизация миелина, стрелкой).