Цены на МРТ и КТ молочных желез. Что такое ген рака молочной железы

Существует ли ген рака груди?

• Около 10% случаев рака молочной железы сочетаются с наследственной предрасположенностью к данному заболеванию: в 50% случаев ген рака молочной железы (BRCA) 1 и 2 имеет дефект, остальные 50% - других генов.
• Ген супрессии опухоли участвует в репарации поврежденной ДНК (на­пример, выявление и восстановление разрывов ДНК)
• Поврежденный ген приводит к накоплению большего количества дефектов в других ге­нах, к неконтролируемому росту и размножению клеток
• Аутосомно- доминантное наследование
• Мужчины также могут быть носителями дефектного гена (здоровый отец передает дефектный ген дочерям).
• Гены, ассоциирующиеся с увеличением риска развития рака молоч­ной железы

BRCA 1 : ген-супрессор опухоли ассоциируется с увеличением предрас­положенности к раку молочной железы и раку яичников, часто в раннем возрасте. Последовательность расшифрована.

BRCA 2: ген-супрессор опухоли сочетается с увеличением предраспо­ложенности к раку молочной железы и раку яичников, часто в раннем возрасте. Последовательность расшифрована.

-BRCA 3: ген-супрессор опухоли сочетается с увеличением предраспо­ложенности к раку молочной железы и раку яичников, часто в раннем возрасте. Последовательность полностью не расшифрована.

BRCA 4: ген-супрессор опухоли сочетается с увеличением предраспо­ложенности к раку молочной железы и раку яичников, часто в раннем возрасте. Последовательность не расшифрована.

Показания к генетическому тестированию

• Увеличение чувствительности нормальной ткани молочной железы к лу­чевой нагрузке.
• Повышенный риск развития множественного рака молочной железы.
• Чрезвычайно высокий риск развития рака молочной железы и яичников (приблизительно 80-90%).
• Синдром Ли-Фраумени (ген ТР53).
• Ген ATM (атаксии-телеангиэктазии).
• Особые характеристики носителей дефектного гена
• Раннее возникновение заболевания (до 40 лет).
• Агрессивный тип опухоли наблюдается значительно чаще, чем в общей по­пуляции (3-я степень, отрицательный рецепторный статус).
• Увеличение риска развития рака толстого кишечника.
• Кровные родственницы с раком молочной железы, выявленным в возрасте до 40 лет.

а, b Ген BRCA (ген рака молочной железы), a BRCA 1. b BRCA 2.

• Проведение регулярного обследования с использованием диагностических методов визуализации: ежегодное маммографическое исследование (пред­почтительно цифровое, низкодозовое, возможно, маммография в одной про­екции), ежегодная МР-маммография, дополнительное ультразвуковое иссле­дование
• Родственник мужского пола с раком молочной железы.
• Одна и более родственниц с раком яичника в возрасте до 40 лет на момент установления диагноза.
• Две и более родственниц с раком молочной железы в возрасте до 50 лет к моменту установления диагноза.
• Одна и более родственниц с двусторонним раком молочной железы.
• Три и более родственниц с раком молочной железы или яичников.
• Последовательность действий при положительных результатах тестирования на дефект гена
• Альтернатива: профилактическая двусторонняя мастэктомия.