Диагностика энхондроматоза на снимках МРТ и КТ конечностей
Что такое энхондроматоз и почему он развивается
- Отсутствие половой предрасположенности.
- Обычно диагностируется в раннем детстве
- Не установлено увеличения частоты семейных случаев или вовлечения наследственных факторов
- Состояние демонстрирует предрасположенность к одной половине тела
- Может возникать строго одностороннее поражение (болезнь Оллье)
- Поражает только те структуры скелета, первоначально представленные как хрящевые предшественники
- Этиология полностью не установлена
- Включения хрящевой ткани развиваются в зонах роста и мигрируют в метафизы, где они пролиферируют
- Хрящевые клетки и зоны роста недостаточны зрелы
- Это приводит к укорочению конечностей
- Гистологические признаки неотличимы от одиночной энхондромы (может иметь несколько большее количество клеток).
Типичные места возникновения:
- Проксимальные отделы плеча
- Дисталь- ные отделы предплечья
- Метакарпальные кости и фаланги пальцев
- Таз и проксимальные отделы бедра
- Колено (дистальный отдел бедра и проксимальный отдел большеберцовой кости)
- Дистальные отделы большеберцовой кости.
Какой метод диагностики энхондроматоза у детей выбрать: МРТ, КТ, рентген, УЗИ
Что покажут рентгеновские снимки костей конечностей при энхондроматозе
- Четко ограниченная округлая рентгенопрозрачная область
- Колоновидные высоко рентгенопрозрачные полосы, распространяющиеся от зоны роста в диафиза веероподобное поражение гребня подвздошной кости
- Расширение кортикального слоя на метафизы и расположенные рядом отделы диафиза приводит к деформации скелета
- Типичное укорочение конечностей
- Зоны роста у детей старшего возраста неоднородные, неправильной формы, определяется поражение эпифизов
- Очаговые кальцинаты, имеющие кольцевидную структуру или вид воздушной кукурузы, возникают с увеличением возраста
- Деформация Маделунга.
Энхондроматоз. Рентгенограмма левой кисти в переднезадней проекции демонстрирует поражение метакарпа, фаланг и дистальных отделов костей предплечья (стрелки).
В каких случаях проводят МРТ конечностей при энхондроматозе костей
- Не требуется для установления диагноза
- Может использоваться для визуализации отдельных энхондром (гиперинтенсивные на Т2-взвешенных изображениях, гипоинтенсивные на Т1-взвешенных изображениях).
Клинические проявления
Типичные симптомы:
- Нарушения роста с укорочением конечностей
- Начальные симптомы: обычно только хромота в связи с небольшим укорочением ноги
- Деформация кисти и стопы.
Тактика лечения
- Хирургические методы для коррекции нарушения функции (удлиняющая остеотомия, вытяжение аппаратом Илизарова) или лечение злокачественной трансформации.
Течение и прогноз
- Зависит от выраженности нарушения и развивающихся деформаций скелета.
Осложнения
- Сочетание с ювенильными гранулезоклеточными опухолями яичника. Саркоматозная дегенерация возникает в 25-30% случаев.
- Остеосаркома возникает у молодых взрослых пациентов.
- Хондросаркома (включает поражение костей дистальных отделов конечностей) или фибросаркома возникает у пожилых пациентов.
Какие заболевания имеют симптомы, схожие с энхондроматозом
Синдром Маффуччи
- врожденная, но не наследственная патология;
- энхондроматоз и гемангиоматоз мягких тканей;
- множественные кальцинированные флеболиты в мягких тканях;
- распределение поражений костей, идентичное таковому при болезни Оллье;
- ультразвуковые признаки наличия гемангиом в брюшной полости.
Простая одиночная энхондрома
- зрелый гиалиновый хрящ;
- центральное или юкстакортикальное расположение;
- обычно возникают в возрасте 10-40 лет;
- отсутствие половой предрасположенности;
- наиболее часто в костях дистальных отделов конечностей;
- обычно протекает бессимптомно до возникновения патологических переломов.
Остеохондрома
- аутосомно-доминантный тип наследования;
- типичная морфология с костными отростками, отходящими от поверхности кости;
- хрящевая коленная чашечка;
- имеет свои собственные зоны роста;
- рост прекращается при созревании скелета;
- обычно возникает в метафизах длинных трубчатых костей, обычно в коленях и проксимальных отделах плеча
Фиброзная дисплазия (полиоссальная форма)
- обычно также имеет предрасположенность к поражению костей с одной стороны туловища;
- стекловидная структура кости в связи с потерей трабекуляции;
- отсутствует поражение эпифиза;
- значительная деформация кости;
- истончение кортикального слоя с конфигурацией внутреннего отдела коры в виде «морской раковины»;
- могут определяться патологические переломы (деформация проксимального отдела бедра в виде «пастушьего посоха»);
- сканирование кости визуализирует все поражения.
Синдром Мак-Кьюна Олбрайта
- фиброзная дисплазия (полиоссальная форма);
- пигментные пятна цвета кофе с молоком на коже;
- преждевременное половое созревание
Дисплазия метафизов
- аутосомно-рецессивный тип наследования;
- патологическое окостенение метафизов;
- низкий рост различной степени выраженности с укорочением конечностей;
- деформация суставов.
Советы и ошибки
Может быть ошибочно интерпретировано как другое поражение, представленное в дифференциально-диагностическом алгоритме.
