subwayplace main-7 search clock phone title hospital arrow vk instagramfacebook menu sizetomography
Ваш город:
с 7:00 до 00:00
записаться

Звоните нам по телефону 7 (812) 241-10-64 с 7:00 до 00:00 или оставьте заявку на сайте в любое удобное время

Нажимая кнопку «Записаться», Вы даете согласие на обработку своих персональных данных.

Ваша заявка принята!

Благодарим за обращение.

В ближайшее время с вами свяжется наш специалист.

Диагностика аномалий средней линии на снимках МРТ и КТ мозга

Что необходимо знать об аномалии средней линии головного мозга у детей

  • Дисгенезия червя: встречается при синдроме Денди-Уокера.
  • Агенезия мозолистого тела: частота 3-7:1 000
  • Часто возникает в со­четании с другими мальформациями ЦНС (50-80% случаев)
  • Изоли­рованно возникает чаще у мальчиков, чем у девочек.
  • Агенезия прозрачной перегородки: частота изолированной агенезии - 2-3:100 000
  • Более часто сочетается с другими синдромами, такими как септооптическая дисплазия (частота 1: 50 000).
  • Дисгенезия базалъных ганглиев при голопрозэнцефалии: частота 1:16 000-25 000
  • Чаще встречается у мальчиков, чем у девочек (соот­ношение 1,5:1).

Аномалии средней линии являются следствием дефектного органогенеза с поражением червя мозжечка, мозолистого тела, прозрачной перегородки и базальных ганглиев.

 Агенезия мозолистого тела

  • Мозолистое тело начинается кпереди и рас­пространяется назад (клюв, колено, тело и валик)
  • Причина агенезии заключается в неполноценном образовании аксонов мозолистого тела. Аксоны не растут в направлении средней линии в связи с отсутствием адгезивных молекул. Они распространяются до средней линии, но не пересекают ее в связи с отсутствием стимуляции и растут как толстые фиброзные пучки (пучки Пробста) параллельно средней линии
  • При ча­стичной агенезии обычно отсутствует задняя часть мозолистого тела
  • Может возникать как изолированная аномалия или в сочетании с другими мальформациями.

 Септооптическая дисплазия (болезнь de Morsier): 

  • Этиология неизвестна
  • Обычно возникает спорадически
  • В изолированных случаях аутосомно- доминантный или рецессивный тип наследования или мутации генов Неsх или Неsx1
  • Нарушение развития прозэнцефалона
  • Частичная или полная агенезия прозрачной перегородки, гипоплазия зрительных нервов, а также дисфункция гипофиза и гипоталамуса.

 Голопрозэнцефалия: 

  • в 70% случаев встречаются хромосомные аномалии (трисомия хромосом 13, 18q-, 18р-, Зр, 7-)
  • Эмбриональный прозэнцефа- лон теряет способность к дифференцировке или не полностью дифферен­цируется в 2 мозговых полушария, таламус, боковые желудочки и III же­лудочек

 Степени выраженности: 

  • Алобарная голопрозэнцефалия: наиболее тяжелая форма.
  • Полулобарная форма: умеренная форма.
  • Лобарная голопрозэнцефалия: легкая форма.
  • Часто встречаются промежуточные формы, которые не могут быть четко классифицированы. 

Снимки МРТ и КТ. Аномалии средней линии

Агенезия мозолистого тела. УЗИ, средняя сагиттальная плоскость (а) и МРТ (b). Мозолистое тело не визуализируется при УЗИ. Борозды и извилины располагаются радиально вокруг III желудочка (а). Коронарное FLAIR-изображение (детальное, b) визуализирует боковые желудочки, напоминающие рога быка (стрелки) при агенезии мозолистого тела.

Снимки МРТ и КТ. Аномалии средней линии Агенезия перегородки при септооптической дисплазии у мальчика 1 года. УЗИ. Перегородка отсутствует, передние рога соединены в один желудочек, крыша передних рогов уплощена.

 

Какой метод диагностики аномалии средней линии выбрать: МРТ, КТ, УЗИ

Что покажет УЗИ черепа у ребенка с аномалией развития мозга

Агенезия мозолистого тела: 

  • Ни мозолистое тело, ни борозда или извили­ны не визуализируются
  • Лобные рога оттеснены краниально и медиаль­но волокнами Пробста, они смещены латерально и сужены (конфигурация рогов быка)
  • Межполушарная щель сообщается с III желудочком
  • III же­лудочек смещен краниально между 2 боковыми желудочками
  • Извилины и борозды расположены радиально вокруг III желудочка
  • Задние рога ча­сто расширены, а передние рога боковых желудочков сужены
  • Отверстие Монро удлинено
  • Частичную агенезию часто трудно распознать.
  • Септооптическая форма: Перегородка полностью или частично отсут­ствует
  • Сообщение между передними рогами боковых желудочков фор­мирует единый желудочек
  • Крыша передних рогов уплощена
  • Передние и задние рога боковых желудочков несколько расширены.
  • Алобарная голопрозэнцефалия: Крупный срединный подкововидный единственный желудочек соединяется с большой затылочной цистер­ной
  • Таламические ядра и сосудистое сплетение сращены по средней линии
  • Межполушарная щель, серп мозжечка, мозолистое тело, третий желудочек и прозрачная перегородка отсутствуют
  • Затылочная доля не определяется
  • Большая часть теменной и височной долей отсутствует
  • Извилины и борозды располагаются радиально вокруг единственного же­лудочка
  • Лобные доли - единая неразделенная структура
  • Имеется  пе­редняя мозговая артерия.

 Полудолевая голопрозэнцефалия

  • По средней линии определяется един­ственный маленький желудочек
  • Затылочные и височные доли определя­ются только как рудиментарные структуры
  • Рудиментарный серп мозга и продольная борозда
  • Мозолистое тело полностью или частично отсут­ствует
  • Отсутствие прозрачной перегородки.

 Долевая голопрозэнцефалия

  • Сращение только лобных долей
  • Дисплазия серпа мозга
  • Отсутствие прозрачной перегородки
  • Вследствие этого на­блюдается сращение передних рогов боковых желудочков
  • В остальных отношениях желудочковая система в пределах нормы
  • Могут наблюдать­ся как нормальное развитие мозолистого тела, так и его агенезия.

В каких случаях проводят МРТ мозга при аномалии развития

Агенезия мозолистого тела

  • Признаки, идентичные полученным при УЗИ (см. выше)
  • МРТ имеет преимущество перед УЗИ в определе­нии частичной агенезии мозолистого тела
  • Пучки Пробста несколь­ко гиперинтенсивные по сравнению с другими миелиновыми волокна­ми на Т1 -взвешенных изображениях и несколько гипоинтенсивные на Т2-взвешенных изображениях
  • Передние мозговые артерии при МР- ангиографии имеют извилистое направление прохождения. Перегородочно-оптическая дисплазия: Гипоплазия зрительных нервов и хиазмы
  • Иногда гипоплазия стебля гипофиза
  • Эктопический задний ги­пофиз
  • Сужение мозолистого тела
  • Вертикальный гиппокамп.
  • Голопрозэнцефалия: данные идентичны полученным при УЗИ (см. выше).

Клинические проявления

Типичные симптомы:

Агенезия мозолистого тела: 

  • Эпилепсия
  • Умственная отсталость
  • Ми­кроцефалия
  • Метаболические нарушения
  • Синдромные формы имеют очень плохой прогноз.

 Септооптическая дисплазия: 

  • Дети с данной патологией имеют низкий рост
  • Судорожные приступы (гипогликемия)
  • Апноэ
  • Цианоз
  • Гипотензия
  • Пролонгированная желтуха
  • Метаболические нарушения
  • Цветовая слепота (ахроматоз)
  • Слепота
  • Нистагм
  • Косоглазие
  • Повы­шенный мышечный тонус
  • Аносмия.

 Голопрозэнцефалия: 

  • Гипо- или гипертелоризм
  • Расщелина верхней губы и нёба
  • Микроцефалия
  • Умственная отсталость
  • Метаболические на­рушения.

Лечение

Агенезия мозолистого тела

  • противоэпилептическая терапия
  • устра­нение возможных метаболических нарушений.

 Септооптическая дисплазия

  • заместительная гормональная терапия.

 Голопрозэнцефалия: 

  • заместительная гормональная терапия
  • противо­эпилептическая терапия.

Течение и прогноз 

Агенезия мозолистого тела:

  • формы, не входящие в состав синдромов, могут оставаться бессимптомными до возраста 3 лет
  • формы, входя­щие в состав синдромов, имеют очень неблагоприятный прогноз.

 Септооптическая дисплазия

  • прогноз зависит от сопутствующих ано­малий ЦНС.

 Голопрозэнцефалия: 

  • чем более выражена аномалия, тем серьезнее про­гноз
  • тяжелые случаи приводят к спонтанному прерыванию беремен­ности.

Осложнения 

Агенезия мозолистого тела

  • иногда сочетается с кистами диэнцефалона, которые могут вызывать окклюзию отверстия Монро. Это в свою очередь приводит к развитию гидроцефалии, требующей проведения шунтирования.

 Септооптическая дисплазия

  • метаболические кризы
  • синдром вне­запной смерти ребенка.

 Голопрозэнцефалия: 

  • могут развиваться гипофизарная и гипоталамиче- ская дисфункции (несахарный диабет)
  • Нарушение регуляции темпе­ратуры тела.

Какие заболевания имеют симптомы, схожие с аномалией развития средней линии мозга у ребенка

Гипоплазия мозолистого тела    

 - мозолистое тело определяется, но имеются признаки его гипоплазии;

- возникает при нарушениях миелинизации.

 Агенезия мозолистого тела с кистой внутри полушария    

 - кисты I типа сообщаются с желудочками;

- кисты II типа (множественные) не сообщаются с желудочками;

- часто сочетаются с макро- и гидроцефалией

 Шизэнцефалия       

 - врожденные мальформации коры;

- расщелина, распространяющаяся от мягкой мозговой оболочки до эпендимы бокового желудочка;

- существует 2 формы: «открытая» и «закрытая», в зависимости от ширины линии расщелины серого вещества мозга;

- крупная двусторонняя «открытая» шизэнцефалия может имитировать голопрозэнцефалию.

Советы и ошибки 

  • При агенезии мозолистого тела и перегородки необходимо искать другие мальформации
  • Частичная агенезия мозолистого тела не всегда может быть исключена при УЗИ.
  • В некоторых случаях МРТ является наиболее достовер­ным методом для описания распространенности аномалии.