Диагностика аномалий средней линии на снимках МРТ и КТ мозга

Что необходимо знать об аномалии средней линии головного мозга у детей

• Дисгенезия червя: встречается при синдроме Денди-Уокера.
• Агенезия мозолистого тела: частота 3-7:1 000
• Часто возникает в со­четании с другими мальформациями ЦНС (50-80% случаев)
• Изоли­рованно возникает чаще у мальчиков, чем у девочек.
• Агенезия прозрачной перегородки: частота изолированной агенезии - 2-3:100 000
• Более часто сочетается с другими синдромами, такими как септооптическая дисплазия (частота 1: 50 000).
• Дисгенезия базалъных ганглиев при голопрозэнцефалии: частота 1:16 000-25 000
• Чаще встречается у мальчиков, чем у девочек (соот­ношение 1,5:1).

Аномалии средней линии являются следствием дефектного органогенеза с поражением червя мозжечка, мозолистого тела, прозрачной перегородки и базальных ганглиев.

Агенезия мозолистого тела:

• Мозолистое тело начинается кпереди и рас­пространяется назад (клюв, колено, тело и валик)
• Причина агенезии заключается в неполноценном образовании аксонов мозолистого тела. Аксоны не растут в направлении средней линии в связи с отсутствием адгезивных молекул. Они распространяются до средней линии, но не пересекают ее в связи с отсутствием стимуляции и растут как толстые фиброзные пучки (пучки Пробста) параллельно средней линии
• При ча­стичной агенезии обычно отсутствует задняя часть мозолистого тела
• Может возникать как изолированная аномалия или в сочетании с другими мальформациями.

Септооптическая дисплазия (болезнь de Morsier):

• Этиология неизвестна
• Обычно возникает спорадически
• В изолированных случаях аутосомно- доминантный или рецессивный тип наследования или мутации генов Неsх или Неsx1
• Нарушение развития прозэнцефалона
• Частичная или полная агенезия прозрачной перегородки, гипоплазия зрительных нервов, а также дисфункция гипофиза и гипоталамуса.

Голопрозэнцефалия:

• в 70% случаев встречаются хромосомные аномалии (трисомия хромосом 13, 18q-, 18р-, Зр, 7-)
• Эмбриональный прозэнцефа- лон теряет способность к дифференцировке или не полностью дифферен­цируется в 2 мозговых полушария, таламус, боковые желудочки и III же­лудочек

Степени выраженности:

• Алобарная голопрозэнцефалия: наиболее тяжелая форма.
• Полулобарная форма: умеренная форма.
• Лобарная голопрозэнцефалия: легкая форма.
• Часто встречаются промежуточные формы, которые не могут быть четко классифицированы.

Агенезия мозолистого тела. УЗИ, средняя сагиттальная плоскость (а) и МРТ (b). Мозолистое тело не визуализируется при УЗИ. Борозды и извилины располагаются радиально вокруг III желудочка (а). Коронарное FLAIR-изображение (детальное, b) визуализирует боковые желудочки, напоминающие рога быка (стрелки) при агенезии мозолистого тела.

Агенезия перегородки при септооптической дисплазии у мальчика 1 года. УЗИ. Перегородка отсутствует, передние рога соединены в один желудочек, крыша передних рогов уплощена.

Какой метод диагностики аномалии средней линии выбрать: МРТ, КТ, УЗИ

Что покажет УЗИ черепа у ребенка с аномалией развития мозга

Агенезия мозолистого тела:

• Ни мозолистое тело, ни борозда или извили­ны не визуализируются
• Лобные рога оттеснены краниально и медиаль­но волокнами Пробста, они смещены латерально и сужены (конфигурация рогов быка)
• Межполушарная щель сообщается с III желудочком
• III же­лудочек смещен краниально между 2 боковыми желудочками
• Извилины и борозды расположены радиально вокруг III желудочка
• Задние рога ча­сто расширены, а передние рога боковых желудочков сужены
• Отверстие Монро удлинено
• Частичную агенезию часто трудно распознать.
• Септооптическая форма: Перегородка полностью или частично отсут­ствует
• Сообщение между передними рогами боковых желудочков фор­мирует единый желудочек
• Крыша передних рогов уплощена
• Передние и задние рога боковых желудочков несколько расширены.
• Алобарная голопрозэнцефалия: Крупный срединный подкововидный единственный желудочек соединяется с большой затылочной цистер­ной
• Таламические ядра и сосудистое сплетение сращены по средней линии
• Межполушарная щель, серп мозжечка, мозолистое тело, третий желудочек и прозрачная перегородка отсутствуют
• Затылочная доля не определяется
• Большая часть теменной и височной долей отсутствует
• Извилины и борозды располагаются радиально вокруг единственного же­лудочка
• Лобные доли - единая неразделенная структура
• Имеется пе­редняя мозговая артерия.

Полудолевая голопрозэнцефалия:

• По средней линии определяется един­ственный маленький желудочек
• Затылочные и височные доли определя­ются только как рудиментарные структуры
• Рудиментарный серп мозга и продольная борозда
• Мозолистое тело полностью или частично отсут­ствует
• Отсутствие прозрачной перегородки.

Долевая голопрозэнцефалия:

• Сращение только лобных долей
• Дисплазия серпа мозга
• Отсутствие прозрачной перегородки
• Вследствие этого на­блюдается сращение передних рогов боковых желудочков
• В остальных отношениях желудочковая система в пределах нормы
• Могут наблюдать­ся как нормальное развитие мозолистого тела, так и его агенезия.

В каких случаях проводят МРТ мозга при аномалии развития

Агенезия мозолистого тела:

• Признаки, идентичные полученным при УЗИ (см. выше)
• МРТ имеет преимущество перед УЗИ в определе­нии частичной агенезии мозолистого тела
• Пучки Пробста несколь­ко гиперинтенсивные по сравнению с другими миелиновыми волокна­ми на Т1 -взвешенных изображениях и несколько гипоинтенсивные на Т2-взвешенных изображениях
• Передние мозговые артерии при МР- ангиографии имеют извилистое направление прохождения. Перегородочно-оптическая дисплазия: Гипоплазия зрительных нервов и хиазмы
• Иногда гипоплазия стебля гипофиза
• Эктопический задний ги­пофиз
• Сужение мозолистого тела
• Вертикальный гиппокамп.
• Голопрозэнцефалия: данные идентичны полученным при УЗИ (см. выше).

Клинические проявления

Типичные симптомы:

Агенезия мозолистого тела:

• Эпилепсия
• Умственная отсталость
• Ми­кроцефалия
• Метаболические нарушения
• Синдромные формы имеют очень плохой прогноз.

Септооптическая дисплазия:

• Дети с данной патологией имеют низкий рост
• Судорожные приступы (гипогликемия)
• Апноэ
• Цианоз
• Гипотензия
• Пролонгированная желтуха
• Метаболические нарушения
• Цветовая слепота (ахроматоз)
• Слепота
• Нистагм
• Косоглазие
• Повы­шенный мышечный тонус
• Аносмия.

Голопрозэнцефалия:

• Гипо- или гипертелоризм
• Расщелина верхней губы и нёба
• Микроцефалия
• Умственная отсталость
• Метаболические на­рушения.

Лечение

Агенезия мозолистого тела:

• противоэпилептическая терапия
• устра­нение возможных метаболических нарушений.

Септооптическая дисплазия:

• заместительная гормональная терапия.

Голопрозэнцефалия:

• заместительная гормональная терапия
• противо­эпилептическая терапия.

Течение и прогноз

Агенезия мозолистого тела:

• формы, не входящие в состав синдромов, могут оставаться бессимптомными до возраста 3 лет
• формы, входя­щие в состав синдромов, имеют очень неблагоприятный прогноз.

Септооптическая дисплазия:

• прогноз зависит от сопутствующих ано­малий ЦНС.

Голопрозэнцефалия:

• чем более выражена аномалия, тем серьезнее про­гноз
• тяжелые случаи приводят к спонтанному прерыванию беремен­ности.

Осложнения

Агенезия мозолистого тела:

• иногда сочетается с кистами диэнцефалона, которые могут вызывать окклюзию отверстия Монро. Это в свою очередь приводит к развитию гидроцефалии, требующей проведения шунтирования.

Септооптическая дисплазия:

• метаболические кризы
• синдром вне­запной смерти ребенка.

Голопрозэнцефалия:

• могут развиваться гипофизарная и гипоталамиче- ская дисфункции (несахарный диабет)
• Нарушение регуляции темпе­ратуры тела.

Какие заболевания имеют симптомы, схожие с аномалией развития средней линии мозга у ребенка

Гипоплазия мозолистого тела

- мозолистое тело определяется, но имеются признаки его гипоплазии;

- возникает при нарушениях миелинизации.

Агенезия мозолистого тела с кистой внутри полушария

- кисты I типа сообщаются с желудочками;

- кисты II типа (множественные) не сообщаются с желудочками;

- часто сочетаются с макро- и гидроцефалией

Шизэнцефалия

- врожденные мальформации коры;

- расщелина, распространяющаяся от мягкой мозговой оболочки до эпендимы бокового желудочка;

- существует 2 формы: «открытая» и «закрытая», в зависимости от ширины линии расщелины серого вещества мозга;

- крупная двусторонняя «открытая» шизэнцефалия может имитировать голопрозэнцефалию.

Советы и ошибки

• При агенезии мозолистого тела и перегородки необходимо искать другие мальформации
• Частичная агенезия мозолистого тела не всегда может быть исключена при УЗИ.
• В некоторых случаях МРТ является наиболее достовер­ным методом для описания распространенности аномалии.