Диагностика гистиоцитоза Х на снимках МРТ и КТ конечностей у детей

Что такое ксантоматоз и почему он развивается

• Общая частота около 0,4:100 000 детей в возрасте до 15 лет
• Около 75% случаев возникают в возрасте до 10 лет.

Предшествующая классификация гистиоцитозов:

Эозинофильная гранулема:

• Первичное поражение костей
• Как минимум у 10% пациентов в последующем развиваются многоочаговые или вне-костные поражения
• Пик частоты в возрасте 5-10 лет
• Предрасполо­женность к развитию у лиц мужского пола
• Составляет 60-80% случаев гистиоцитоза X.

Болезнь Леттерера-Сиве:

• Острая диссеминированная скоротечная фор­ма гистиоцитоза X
• Обычно поражает детей в возрасте до 12 мес.
• Гепатоспленомегалия
• Лимфаденопатия
• Поражение легких
• Составляет 10% случаев гистиоцитоза.

Болезнь Хенда-Шюллера-Крисчена:

• Хроническая диссеминированная скоротечная форма гистиоцитоза X
• Пик частоты - 3-6 лет
• Гепатоспленомегалия
• Экзофтальм
• Несахарный диабет возникает при поражении ЦНС
• Поражение кожи
• Остеолитические поражения черепа.
• Этиология точно не установлена
• Различные проявления
• Реактивная пролиферация и/или накопление дендритных клеток
• Предположитель­но дефект межклеточных связей с дисбалансом цитокинов
• Скелет чаще всего поражается в том случае, если заболевание поражает только одну систему органов (эозинофильная гранулема)
• Скелет - вторая по частоте поражаемая система органов, когда заболевание поражает более одной системы
• Череп поражается особенно часто.

Классификация Общества гистиоцитозов

Поражение одной системы органов
Локализованное заболевание	Множественные поражения
Поражение одной кости	Поражение нескольких костей
Одиночное поражение кожи	Поражение нескольких лимфатических узлов
Поражение одиночного лимфатического узла
Одиночное поражение легкого
Одиночное поражение центральной нервной системы
Мультисистемное заболевание
Поражение двух и более органов или систем органов	С/без нарушения функции органов

Какой метод диагностики гистиоцитоза у детей выбрать: МРТ, КТ, рентген, УЗИ

Что покажут рентгеновские снимки костей конечностей и позвоночника при ксантоматозе

• Одиночное (50-75% случаев) или множественное поражение
• Локализа­ция включает череп (50%), нижнюю челюсть, позвоночник, ребра, длин­ные трубчатые кости и кости таза.
• Череп: «Штампованные» остеолитические поражения
• Иногда край по­ражения может плохо определяться, особенно в острой фазе
• Краевой склероз определяется в фазе выздоровления (50% поражений)
• Может возникать центральный пуговицевидный секвестр кости
• Возможны де­структивные изменения черепа в виде «капель дождя»
• Распространен­ное поражение продуцирует изображение в виде карты
• Деструкция ту­рецкого седла, сосцевидного отростка (с хроническим средним отитом), глазницы и пирамиды височной кости
• «Плавающие» зубы в верхней и нижней челюсти
• vertebra plana
• Длинные трубчатые кости и кости таза:
• Деструктивный остеолиз
• Пластинчатая периостальная реакция
• Разрушение кортикального слоя
• Позднее определяются очаговые склеротические поражения
• Определя­ются крупные овальные полосы деструкции.

Эозинофильная гранулема. Рентгенограмма черепа. Верхние отделы затылочной кости содержат четко отграни­ченный остеолитический дефект.

Девочка 9 лет с поражением костей таза при гистиоцитозе. Рентгеногра­фия (а) и КТ (b). Рентгенография выявляет пузырчатую, неоднородную структуру головки бедренной кости в вертлужной впадине и вдоль ее задней стенки (а, стрелки). КТ лучше вы­являет распространенную деструкцию кости (b, стрелка).

Что покажет рентген грудной клетки при гистиоцитозе у детей

• Кистозные структуры
• Развитие булл с увеличением риска спонтанного пневмоторакса (25% случаев)
• Двустороннее распространение ретикуло- нодулярной патологии
• Позднее прогрессирует в фиброз и сотовидные легкие.

Что покажет УЗИ брюшной полости и костей у детей с гистиоцитозом

• Гепатоспленомегалия с образованием гранулем
• Лимфаденопатия
• Над поражением кости определяются мягкотканные узелки.

В каких случаях проводят КТ легких и костей при ксантоматозе

• КТ грудной клетки с высоким разрешением: симметричные узловые (раз­мером до 10 мм) и кистозные поражения легких
• Предрасположенность к поражению верхнего и среднего сегментов легких
• Буллы (обычно ме­нее 2 см)
• Фиброз легких
• Сотовидные легкие
• Лимфаденопатия кор­ней легких встречается редко.
• КТ костей: точная визуализация поражения кости
• Поражения мягких тканей могут визуализироваться лучше, чем при использовании других методов.

Что покажут снимки МРТ головного мозга у ребенка с гистиоцитозом

• Поражения головного мозга: Гранулематозные поражения с характеристи­ками сигнала, сходными с воспалительными гранулемами
• Поражаются оболочки мозга и/или паренхима головного мозга (преимущественно ги­поталамус, мозжечок, височные и затылочные доли, спинной мозг)
• Наи­более часто поражается система гипоталамус-гипофиз
• Гранулематозное утолщение воронки гипоталамуса
• Задняя доля гипофиза не дает гипер­интенсивного сигнала при неусиленных Т1 -взвешенных изображениях. Поражение костей: Отек костного мозга
• Диффузное контрастное уси­ление
• Узлы из мягких тканей могут определяться непосредственно рядом с костью
• При поражении черепа внутренняя и наружная пластинки имеют типичную воронковидную конфигурацию
• Низкая интенсивность сигнала на Т1-взвешенных изображениях
• Высокая интенсивность сиг­нала на Т2-взвешенных изображениях.

Зачем проводят сцинтиграфию детям при подозрении на гистиоцитоз

• Диссеминированное поражение костей
• 1/3 всех неактивных поражений не определяются при радионуклидном изображении.

Клинические проявления

Типичные симптомы:

• Симптомы чрезвычайно вариабельны
• Протекает без клинических про­явлений до возникновения диссеминированного поражения органа
• Чаще всего первыми симптомами являются боли в костях, припухлость и поражения кожи
• «Типичные» симптомы, такие как экзофтальм, хрони­ческий средний отит при поражении сосцевидного отростка и преждевре­менное выпадение зубов, присутствуют в 1-2% случаев первоначальных клинических проявлений
• Типичные поражения кожи: коричневые или красные папулы с образованием волдырей, изъязвлением, образованием корочек и кровоизлияниями
• Они возникают преимущественно на туло­вище и волосяной части головы
• Могут присутствовать изолированные узелковые поражения
• Анемия
• Панцитопения
• Изъязвления слизи­стых оболочек
• Неврологические симптомы при поражении ЦНС
• Не­сахарный диабет
• Кашель и одышка при поражении легких.

Тактика лечения

• Хирургическое удаление показано при наличии одиночных поражений скелета или кожи
• Местная терапия кортизоном
• Распространенные по­ражения кожи подлежат терапии с использованием фотохимиотерапии
• Поражение нескольких систем органов или множественные поражения костей требуют системной терапии кортикостероидами, цитостатиками и иммуносупрессивными препаратами
• Лучевая терапия используется только как последний метод лечения.

Течение и прогноз

• При поражении одной системы органов прогноз благоприятный, незави­симо от лечения
• Неблагоприятные прогностические факторы - пора­жение нескольких систем органов, возраст менее 2 лет, множественные поражения органа и нарушение функции органа (печень, легкие и/или костный мозг)
• Наиболее важным прогностическим фактором является поражение одного и более «органов риска» при установлении диагноза (печень, селезенка, легкие и гемопоэтические ткани) и ответ на лечение в течение первых 6-12 недель
• 5-летняя выживаемость - 80%
• Пораже­ние рецидивирует в 45% таких случаев (обычно кости, кожа и гипофиз)
• Хроническое рецидивирующее течение встречается редко
• Летальность при поражении нескольких систем органов - 20%.

Осложнения

• Поздние проявления зависят от того, какие органы поражены
• Сколи­оз позвоночника
• Выпадение зубов
• Фиброз легких
• Цирроз печени
• Гипофизарная недостаточность (олигоменорея, гипотиреоз, низкий рост, несахарный диабет).

Какие заболевания имеют симптомы, схожие с проявлениями гистиоцитоза у детей

Поражения костей

Остеомиелит

- вариабельная структура с остеолитическими и склеротическими изменениями;

- периостальная реакция;

- признаки воспаления;

- поражение позвоночника также возникает при хроническом рецидивирующем многоочаговом остеомиелите.

Саркома Юинга

- редко многоочаговое поражение;

- может также возникать поражение позвонков;

- поражение мягких тканей;

- типично поражение диафиза;

- периостальная реакция по типу «кожуры лука».

Остеосаркома

- типично поражение метафизов;

- часто сочетается с формированием новых костей (остеосклеротическая форма);

- злокачественная периостальная реакция;

- иногда с крупным мягкотканным компонентом (кальцинаты);

- двухфазное распределение в зависимости от возраста.

Плазмоцитома

- остеолитический участок без четких границ;

- мягкотканный компонент опухоли;

- более поздний возрастной пик;

- лабораторные данные включают типичные признаки при электрофорезе протеинов (может определяться протеинурия Бенс-Джонса).

Лимфома

-остеолитический участок без четких границ;

- периостальная реакция;

- мягкотканный компонент без кальцинатов;

- внекостные поражения.

Фиброзная дисплазия

- остеолитические кистозные поражения;

- признаки доброкачественного поражения с четко определяемым краевым склерозом;

- деформация и искривление костей;

- поражение одной и нескольких костей.

Кисты кости

- обычно одиночные поражения, обнаруживающиеся случайно (могут возникать патологические переломы);

- четко отграниченный краевой склероз;

- обычно возникают в проксимальных отделах диафиза плечевой и бедренной кости.

Поражения: легких

Идиопатическая фиброзная болезнь легких

- признаки, как при болезни Хаммена-Рича;

- рестриктивное нарушение вентиляции и диффузии;

- типичное снижение р02 с клиническими проявлениями гипоксии;

- диффузные ретикулярные или узловые уплотнения,

обычно симметричные.

Атипическая пневмония

- типично хронологическое течение;

- лабораторные и клинические признаки воспаления;

- интерстициальные изменения с плохо определяемыми границами;

- обычно отсутствие булл (в дифференциально-диагностический алгоритм необходимо включать абсцесс).

Саркоидоз

- двусторонняя лимфаденопатия ворот легких;

- поздние проявления интерстициальных изменений легких

- необратимый фиброз легких возникает только в поздней стадии;

- бронхиальный лаваж и лабораторные диагностические тесты подтверждают диагноз;

- признаки быстро улучшаются при проведении терапии гл юкокортикоидами.

Советы и ошибки

• Гетерогенность нарушений часто приводит к позднему установлению диа­гноза
• Гистиоцитоз X может подозреваться, если поражение кости сочета­ется с хронической патологией кожи или слизистых оболочек и/или рези­стентным к лечению отитом среднего уха или мастоидитом, или несахарным диабетом
• Гистологическое исследование показано в случае затруднений при дифференциальной диагностике с состояниями, представленными в дифференциально-диагностическом алгоритме.