Диагностика синдрома Гиппеля-Линдау на снимках МРТ и КТ головного мозга
Что такое синдром Гиппеля-Линдау и что важно знать о нем
Синдром Хиппель –Линдау - сочетанное поражение мозжечка с ангиомами спинного мозга.
Частота: 1:36 ООО.
- Форма нарушения вторичной нейруляции (дефект нейрональной пролиферации, дифференциации и гистогенеза) в течение 2-4-го месяцев беременности
- Аутосомно-доминантный тип наследования
- Дефект гена на хромосоме Зр25-26
- Болезнь получила свое название от ангиоматоза сетчатки (Гиппеля) и гемангиобластомы) мозжечка (опухоль Линдау).
- Экстрацеребральные проявления:
- Спинальные гемангиобластомы
- Кисты почек и поджелудочной железы
- Почечно-клеточный рак
- Феохромоцитома или цистаденома придатка яичка
- В отличие от нейрофиброматоза, синдрома Стерджа-Вебера и туберозного склероза, имеются типичные изменения кожи.
Клинические проявления
Типичные симптомы:
- Центральная ангиома сетчатки приводит к снижению остроты зрения
- Мозжечковые симптомы
- Боль в спине
- Повышение внутричерепногодавления
- Показан регулярный скрининг на предмет почечно-клеточного рака и феохромоцитомы.
Какой метод диагностики синдрома Гиппеля-Линдау выбрать: МРТ, КТ, ангиографию
Методы выбора
Информативна ли МСКТ сосудов мозга при синдроме Гиппеля-Линдау
Гемангиобластомы мозжечка:
- Гиподенсное объемное образование в мозжечке с накапливающими КС опухолевыми узлами.
Папиллярные цистаденомы эндолимфатического мешка:
- Объемное образование на задней поверхности пирамиды височной кости в области водопровода преддверия
- Деструкция кости
- Центральная кальцификация.
Что покажут снимки МРТ головного мозга при синдроме Гиппеля-Линдау
Гемангиобластомы мозжечка:
- Заполненная жидкостью киста с мелкими, значительно накапливающими КС васкуляризированными опухолевыми узелками
- В 30% случаев имеются солидные очаги
- Иногда кисты вообще не накапливают КС
- Часто наблюдается отсутствие сигнала от потока (обычно тубулярное) на взвешенном по протонной плотности и Т2-ВИ
- Иногда встречается спонтанное кровоизлияние.
Папиллярные цистаденомы эндолимфатического мешка:
- Накапливающее КС объемное образование с гетерогенным МР-сигналом на задней поверхности пирамиды височной кости в области водопровода преддверия.
Проводят ли ангиографию сосудов мозга при патологии мозжечка
- Четко контрастированный клубок сосудов в раннюю артериальную фазу
Что хотел бы знать лечащий врач
- Количество, локализация и размер гемангиобластом
- Спинальные гемангиобластомы?
Какие заболевания имеют симптомы, схожие с болезнью Гиппеля-Линдау
Гемангиобластомы без синдрома Хиппель-Линдау:
- Обычно солитарные
- Отсутствие центральной ангиомы сетчатки
Лечение
Хирургическое удаление крупных гемангиобластом.
Врачи каких специальностей диагностируют и лечат синдром Гиппеля-Линдау
-Невропатолог (общий осмотр, оценка неврологического статуса)
- Нейрохирург (хирургическое вмешательство)
Прогноз
Неблагоприятный.
Возможные осложнения и последствия
Возможны последующие рецидивы.
Синдром Хиппель-Линдау. МРТ. Т2-ВИ (а) и Т1 -ВИ после контрастирования (b, с) в аксиальной плоскости. Множественные опухоли, часть из которых кистозные (а), в обоих полушариях мозжечка с выраженным узловым контрастным усилением (b, с; стрелки).
