Диагностика болезни Вильсона на снимках МРТ и КТ головного мозга

Что такое болезнь Вильсона - Коновалова

• Болезнь Вильсона - аутосомно-рецессивное метаболическое заболевание
• Недостаточная экскреция меди с желчью (вследствие сниженного содержания церуло­плазмина)
• Медь избыточно депонируется во многих тканях, особенно в печени и головном мозге (преимущественно в базальных ядрах)
• Это приводит к снижению активности разных ферментов и деструкции кле­ток.

Клинические проявления

Болезнь Вильсона Коновалова имеет симптомы в зависимости от вида и тяжести поражения:

• Дистония
• Брадикинезия
• Гиперрефлексия
• Дисдиадохокинез
• Неустойчивость походки
• Ди­зартрия
• Парез черепных нервов и взора
• Нистагм
• Атаксия или бес­симптомное течение
• Пигментное кольцо на роговице (кольцо Кайзера- Флейшера).

Какой метод диагностики энцефалопатии Вернике выбрать: МРТ или КТ

Метод выбора

• МРТ в режиме высокого разрешения.

Что покажут снимки КТ головного мозга при гепатоцеребральной дистрофии

• Часто отрицательные
• Гиподенсная зона в хвостатом ядре
• Иногда атро­фия головного мозга
• Может определяться гиперденсная зона в скорлупе (отложения железа и меди).

Информативна ли МСКТ головного мозга при болезни Вильсона- Коновалова

• Гиперинтенсивная (Т2-ВИ, взвешенные по протонной плотности и FLAIR-изображения) или гипоинтенсивная зона (Т1-ВИ), соответствую­щая кистозным или некротическим изменениям, обусловленным гибелью нейронов в пораженных структурах (скорлупе, таламусе, хвостатом ядре, красном ядре, верхней мозжечковой ножке; реже в субкортикальном бе­лом веществе, сером веществе вокруг водопровода мозга, бледном шаре, зубчатом ядре)
• Обычно в скорлупе визуализируется также центральная гипоинтенсивная зона (на Т2-ВИ, взвешенном по протонной плотности и Т2*-ВИ), обусловленная отложениями железа и меди
• Может опреде­ляться атрофия мозга
• Иногда возможно обратное развитие очагов под действием лечения.

Что хотел бы знать лечащий врач

• Подтверждение предварительного диагноза.

Какие заболевания имеют симптомы, схожие с гепатоцеребральной дистрофией

Венозный ин­сульт:

- Обычно также имеется интракраниальный венозный тромбоз

- Возникает в пределах бассейна определенной вены

Гипоксическиишемическая энцефалопатия:

- Возникает в пределах бассейна определенной вены

- В анамнезе - легочно-сердечная реанимация или другие подобные сердечно-сосудистые эпизоды

- Поражение не ограничивается базальными ядрами

- Через нескольких дней демаркация напоминает ишемиче­ский инсульт головного мозга

Токсическая энцефалопатия:

- Поражение не ограничивается базальными ядрами

- Патология часто обратима

Лечение

Симптоматическое лечение нарушения обмена меди.

Врачи каких специальностей диагностируют и лечат болезнь Вильсона

- Невропатолог (определение степени дефицита)

Прогноз

Болезнь Вильсона Коновалова, имеет благоприятный прогноз при условии, вовремя начатом лечении

Возможные последствия и прогноз

Если больной не получает правильно лечение-летальный исход

Болезнь Вильсона .Изображение, взвешен­ное по протонной плотности (а) и Т2-ВИ в аксиальной плоскости (b, с). Гиперинтен­сивная зона в скорлупе и в хвостатом ядре (а, d). На Т2-ВИ (d, с) наблюдается также гипоинтенсивная зона в бледном шаре и красном ядре.