subwayplace main-7 search clock phone title hospital arrow vk instagramfacebook menu sizetomography
Ваш город:
с 7:00 до 00:00
записаться

Звоните нам по телефону 7 (812) 241-10-64 с 7:00 до 00:00 или оставьте заявку на сайте в любое удобное время

Нажимая кнопку «Записаться», Вы даете согласие на обработку своих персональных данных.

Ваша заявка принята!

Благодарим за обращение.

В ближайшее время с вами свяжется наш специалист.

Диагностика остеопетроза на снимках МРТ и КТ костей

Возможные причины возникновения остеопетроза

  • Отсутствие половой предрасположенности.
  • Остеопетроз или мраморная болезнь у детей связана с нарушением пролиферации костной ткани
  • Частота — 1 случай на 20 000- 40 000 человек
  • Аутосомно-рецессивный или аутосомно-доминантный тип наследования
  • Врожденный молекулярно-генетический дефект, поражающий специфические ионные насосы или хлоридные каналы (СLсn7) в плазматической мембране остеокластов
  • Дефект вызван патологическим разрушением костной ткани
  • Это приводит к распространенному формированию новой костной ткани
  • Уменьшение эластичности костей.

Выделяют два типа и четыре подтипа манифестации заболевания:

Остеопетроз с ранней манифестацией:

- Инфантильная (злокачественная) форма (аутосомно-рецессивное за¬болевание);

- Отсроченный остеопетроз.

Болезнь Альберс-Шенберга (аутосомно-доминантная):

- Промежуточная рецессивная форма;

- Промежуточная рецессивная форма, сочетающаяся с почечным канальцевым ацидозом

и умственной отсталостью.

Какой метод диагностики остеопетроза выбрать: МРТ, КТ, рентген

Метод выбора

  • рентгенологическое исследование.

Патогномоничные признаки 

  • выраженный диффузный остеосклероз.

Что покажет рентген костей ног и рук при мраморной болезни

  • Патологически высокая плотность костей
  • Генерализованное увеличе¬ние плотности и толщины костей всего скелета, за исключением нижней челюсти
  • Уменьшение различия в прозрачности пространства костного мозга и кортикального слоя
  • Чашеобразное расширение метафизов длинных трубчатых костей
  • Возможно появление изображения «кости в кости»
  • Склеротические полосы вдоль нижних и верхних замыкатель- ной пластинок позвонков (изображение позвонка в виде «бутерброда»)
  • Утолщение и выраженный склероз костей свода и основания черепа
  • Заметное различие между склерозированной верхней челюстью и нор¬мальной плотностью нижней челюсти
  • Преждевременное окостенение подъязычной кости
  • Отсутствие или уменьшение пневматизации около¬носовых пазух и сосцевидного отростка.

Что покажет МРТ костей при мраморной болезни

  • Неинформативно
  • Выявление остеопетроза или мраморной болезни у детей может быть случайной находкой
  • Кость гипоинтенсивная как на Т1-, так и Т2-взвешенной последовательности в связи с выраженным склерозом.

Снимки МРТ и КТ. Остеопетроз   Взрослая форма остеопетроза у мужчины 36 лет. Рентгенологическое исследование грудной клетки в боковой проекции. Случайная находка. Склеротические полосы вдоль замыкательных пластинок позвонка и центрально расположенные участки склероза создают характерное изображение по типу «кости в кости» в телах позвонков. Определяется склероз ребер.

 

Что покажет радионуклидное исследование при остеопетрозе

Неспецифическое накопление 99Тс фосфоната в основании черепа, длинных трубчатых костях (плечевая кость, бедро, большеберцовая кость), лопатке и костях таза.

Клинические проявления

Типичные проявления мраморной болезни:

  • Симптомы варьируют в зависимости от типа процесса
  • Анемия
  • Склонность к развитию инфекций
  • Реактивная гепатоспленомегалия (внекостномозговое кроветворение)
  • Парез черепно-мозговых нервов (сужение отверстий основания черепа)
  • Болезнь Альберс-Шенберга часто протекает бессимптомно
  • Тенденция к возникновению переломов (качественные изменения костной ткани)
  • Увеличение частоты случаев остеомиелита.

Методы лечения болезни Альберс Шенберга 

  • Трансплантация аллогенных стволовых клеток (остеокласты развиваются из стволовых гемопоэтических клеток в костном мозге)
  • Симптоматическое лечение: диета с низким содержанием кальция и витамина D (у новорожденных отказ от профилактического применения витамина D3).

Течение и прогноз

Инфантильная (злокачественная) форма:

  • неонатальная манифестация
  • Эпилептические приступы
  • Возможные первичные признаки заболевания на первом году жизни - слепота и глухота
  • При отсутствии лечения резкое снижение продолжительности жизни
  • Частота выживаемости до возраста 6 лет - 30%
  • Наиболее частые причины смерти - кровотечения и инфекции, обусловленные угнетением гемопоэза.

Другие формы:

  • характерно позднее появление симптомов или случайное обнаружение при проведении рентгенологического исследования
  • Обычно манифестируют в период полового созревания
  • Незначительное сни¬жение продолжительности жизни.

Что хотел бы знать лечащий врач

  • Наличие переломов
  • Распространенность поражения
  • Исключение остеобластических метастазов.

Какие заболевания имеют симптомы, схожие с остеопетрозом

Остеомиелофиброз                                                                                                                         

- Трудности при проведении дифференциальной диагностики; склероз обычно более неоднородный

Остеобластные метастазы                                                                                                           

- Анамнез пациента                                                                                                                         

- Отсутствие гепатоспленомегалии

- Обычно определяются деструктивные изменения кости

- Склероз более неоднородный

Мастоцитоз

- Анамнез пациента (приступы внезапного покрасне¬ния лица)

- Отсутствие спленомегалии

- Рентгенологическое исследование: диффузный / очаговый склероз или диффузная / очаговая остеопения

Советы и ошибки

Ошибочная интерпретация как остеобластических метастазов или остеомиелофиброза, которые иногда трудно дифференцировать друг от друга.