Диагностика остеопетроза на снимках МРТ и КТ костей

Возможные причины возникновения остеопетроза

• Отсутствие половой предрасположенности.
• Остеопетроз или мраморная болезнь у детей связана с нарушением пролиферации костной ткани
• Частота — 1 случай на 20 000- 40 000 человек
• Аутосомно-рецессивный или аутосомно-доминантный тип наследования
• Врожденный молекулярно-генетический дефект, поражающий специфические ионные насосы или хлоридные каналы (СLсn7) в плазматической мембране остеокластов
• Дефект вызван патологическим разрушением костной ткани
• Это приводит к распространенному формированию новой костной ткани
• Уменьшение эластичности костей.

Выделяют два типа и четыре подтипа манифестации заболевания:

Остеопетроз с ранней манифестацией:

- Инфантильная (злокачественная) форма (аутосомно-рецессивное за¬болевание);

- Отсроченный остеопетроз.

Болезнь Альберс-Шенберга (аутосомно-доминантная):

- Промежуточная рецессивная форма;

- Промежуточная рецессивная форма, сочетающаяся с почечным канальцевым ацидозом

и умственной отсталостью.

Какой метод диагностики остеопетроза выбрать: МРТ, КТ, рентген

Метод выбора

• рентгенологическое исследование.

Патогномоничные признаки

• выраженный диффузный остеосклероз.

Что покажет рентген костей ног и рук при мраморной болезни

• Патологически высокая плотность костей
• Генерализованное увеличе¬ние плотности и толщины костей всего скелета, за исключением нижней челюсти
• Уменьшение различия в прозрачности пространства костного мозга и кортикального слоя
• Чашеобразное расширение метафизов длинных трубчатых костей
• Возможно появление изображения «кости в кости»
• Склеротические полосы вдоль нижних и верхних замыкатель- ной пластинок позвонков (изображение позвонка в виде «бутерброда»)
• Утолщение и выраженный склероз костей свода и основания черепа
• Заметное различие между склерозированной верхней челюстью и нор¬мальной плотностью нижней челюсти
• Преждевременное окостенение подъязычной кости
• Отсутствие или уменьшение пневматизации около¬носовых пазух и сосцевидного отростка.

Что покажет МРТ костей при мраморной болезни

• Неинформативно
• Выявление остеопетроза или мраморной болезни у детей может быть случайной находкой
• Кость гипоинтенсивная как на Т1-, так и Т2-взвешенной последовательности в связи с выраженным склерозом.

Взрослая форма остеопетроза у мужчины 36 лет. Рентгенологическое исследование грудной клетки в боковой проекции. Случайная находка. Склеротические полосы вдоль замыкательных пластинок позвонка и центрально расположенные участки склероза создают характерное изображение по типу «кости в кости» в телах позвонков. Определяется склероз ребер.

Что покажет радионуклидное исследование при остеопетрозе

Неспецифическое накопление 99Тс фосфоната в основании черепа, длинных трубчатых костях (плечевая кость, бедро, большеберцовая кость), лопатке и костях таза.

Клинические проявления

Типичные проявления мраморной болезни:

• Симптомы варьируют в зависимости от типа процесса
• Анемия
• Склонность к развитию инфекций
• Реактивная гепатоспленомегалия (внекостномозговое кроветворение)
• Парез черепно-мозговых нервов (сужение отверстий основания черепа)
• Болезнь Альберс-Шенберга часто протекает бессимптомно
• Тенденция к возникновению переломов (качественные изменения костной ткани)
• Увеличение частоты случаев остеомиелита.

Методы лечения болезни Альберс Шенберга

• Трансплантация аллогенных стволовых клеток (остеокласты развиваются из стволовых гемопоэтических клеток в костном мозге)
• Симптоматическое лечение: диета с низким содержанием кальция и витамина D (у новорожденных отказ от профилактического применения витамина D3).

Течение и прогноз

Инфантильная (злокачественная) форма:

• неонатальная манифестация
• Эпилептические приступы
• Возможные первичные признаки заболевания на первом году жизни - слепота и глухота
• При отсутствии лечения резкое снижение продолжительности жизни
• Частота выживаемости до возраста 6 лет - 30%
• Наиболее частые причины смерти - кровотечения и инфекции, обусловленные угнетением гемопоэза.

Другие формы:

• характерно позднее появление симптомов или случайное обнаружение при проведении рентгенологического исследования
• Обычно манифестируют в период полового созревания
• Незначительное сни¬жение продолжительности жизни.

Что хотел бы знать лечащий врач

• Наличие переломов
• Распространенность поражения
• Исключение остеобластических метастазов.

Какие заболевания имеют симптомы, схожие с остеопетрозом

Остеомиелофиброз

- Трудности при проведении дифференциальной диагностики; склероз обычно более неоднородный

Остеобластные метастазы

- Анамнез пациента

- Отсутствие гепатоспленомегалии

- Обычно определяются деструктивные изменения кости

- Склероз более неоднородный

Мастоцитоз

- Анамнез пациента (приступы внезапного покрасне¬ния лица)

- Отсутствие спленомегалии

- Рентгенологическое исследование: диффузный / очаговый склероз или диффузная / очаговая остеопения

Советы и ошибки

Ошибочная интерпретация как остеобластических метастазов или остеомиелофиброза, которые иногда трудно дифференцировать друг от друга.