Диагностика нейрофиброматоза I типа на снимках МРТ и КТ головного мозга

Что такое болезнь Реклингхаузена

Нейрофиброматоз имеет 2 типа. 1 тип - нейрофиброматоз реклингхаузена — наследственное заболевание, предрасполагающее к образованию опухолей. Частота: 1:2300 (самый распространенный нейрокожный синдром).

• Аутосомно-доминантный тип наследования
• Локус гена на хромосоме 17 (17ц 11)
• В 80% случаев причиной является новая мутация
• Форма нарушения вторичной нейруляции (дефект нейрональной пролиферации, дифференциации и гистогенеза) в течение 2-4-го месяцев беременности.
• Гистология: Нейрофибромы состоят из шванновских клеток, нейронов и коллагена в неорганизованном межклеточном матриксе
• В отличие от неврином (шванном) для них характерно отсутствие капсулы и более вы­сокое содержание коллагена и эластина.
• Нейрофиброматоз также имеет экстрацеребралъные проявления:
• Плексиформные нейрофибромы головы и шеи
• Спинальные нейрофибромы.

Клинические проявления

Типичные симптомы:

• Пятна цвета «кофе с молоком»
• Кожные нейрофибромы
• Выпячивание глазного яблока, которое может быть обусловлено глиомой зрительно­го нерва
• Иногда пульсирующий экзофтальм
• Нейропсихические рас­стройства разной выраженности
• Иногда макроцефалия.

Диагностические критерии:

• По меньшей мере 5 пятен цвета «кофе с молоком» размером более 5 мм.
• Одна плексиформная нейрофиброма или две и более кожных/подкож­ных нейрофибромы.
• Пигментные пятна в подмышечной или паховой области.
• Дисплазия крыла клиновидной кости или длинных трубчатых костей.
• Односторонние или двусторонние глиомы зрительного нерва.
• Два или более узелка Лиша (гамартомы радужки).
• Отягощенный семейный анамнез.
• Нейрофиброматоз у детей может проявлятся нарушение слуха или снижением остроты зрения.

Какой метод диагностики нейрофироматоза I типа выбрать: МРТ, КТ, ангиографию

Метод выбора

• МРТ

Информативна ли МСКТ головы при болезни Реклингхаузена

• Дисплазия крыла клиновидной кости
• Дисплазия кости вдоль ламбдовидного шва
• Дефекты свода черепа.

Что покажут снимки МРТ головного мозга при нейрофироматозе I типа

Глиомы:

• Глиомы переднего зрительного пути: двустороннее утолщение зрительного нерва (зрительного перекреста, зрительного пути) с мини­мальным контрастным усилением или без него
• Глиомы крыши средне­го мозга: утолщение крыши среднего мозга и облитерация водопровода мозга с окклюзионной гидроцефалией
• Глиомы могут также встречаться в стволе головного мозга, мозжечке и полушариях большого мозга.

Вакуолизация миелина:

• Гиперинтенсивные очаги на Т2-ВИ в стволе мозга, внутренней капсуле и базальных ядрах, а также в валике мозолистого тела и белом веществе мозжечка

• Отсутствие контрастного усиления после введения КС
• Типично встречается в возрасте старше 3 лет
• Количество и размеры очагов увеличиваются до 10-12-летнего возраста

Вакуолиза­ция миелина: почти никогда не встречается у больных в возрасте старше 20 лет

• Гиперинтенсивная зона на нативных Т1-ВИ (репаративные про­цессы)
• Нейрофибромы основания черепа и лица гиперинтенсивны по отношению к скелетной мышце на Т1- и Т2-ВИ
• Очаги могут накапли­вать КС
• При дисплазии крыла клиновидной кости височная доля пролабирует в глазницу.

Проводят ли ангиографию сосудов мозга при нейрофиброматозе

• Аневризмы головного мозга
• Другие сосудистые мальформации.,

Что хотел бы знать лечащий врач

• В зависимости от терапевтической значимости динамические исследова­ния глиом или гидроцефалии
• Показать нейрофибромы.

Какие заболевания имеют симптомы, схожие с нейрофиброматозом I типа

Доброкачественный стеноз водопровода мозга:

- Расширение проксимального отдела водопро вода мозга

- Крыша среднего мозга истончена и смещена вверх.

Лечение

• Лечение гидроцефалии
• Удаление нейрофибром или глиом по показа­ниям (глиомы зрительного нерва удаляются только после подтверждения снижения остроты зрения или инфильтративного роста)
• Хирургическая пластика дефекта крыла клиновидной кости.

Врачи каких специальностей диагностируют и лечат нейрофиброматоз

- Невропатолог (определение неврологического дефицита)

- нейрохирург (при необходимости хирургическое вмешательство)

-врач-функциональной диагностики (дифференциальная диагностика с другими заболеваниями головного мозга)

Прогноз

Обычно благоприятный, перерождение в злокачественные опухоли бывает редко.

Возможные осложнения и последствия

Нейропсихические рас­стройства разной выраженности

Нейрофиброматоз I типа. МРТ , Т2-Вив аксиальной плоскости. Множественные двусторонние гиперинтенсивные очаги во внутренней капсуле (вакуолизация миелина, стрелкой).